„Nagyon nehéz azzal az érzéssel élni, hogy valami nincs rendben velem. Pontosan nem tudom, mi, pontosan azt sem, hogy mások mit gondolhatnak rólam, de vannak ezek a fura mozgások, néha hangadások, amiket nem tudok kontrollálni, és nem tudom azt sem, hogy miért csinálom.”

Sokszor hallottam ehhez hasonló mondatokat olyanoktól, akik Tourette- szindrómában illetve krónikus tik-zavarban szenvednek. Legtöbbször maguk sem tudják megnevezni ezt a tünetegyüttest, hiszen soha nem hallottak róla. Bár a néhány évvel ezelőtti helyzethez képest talán már többen és többet tudunk róla, de még mindig gyerekcipőben jár tudásunk e szindrómáról. A jelenség persze nem új: valószínűsíthetően a súlyos tünetekkel élők bukkannak fel egyes irodalmi alkotásokban a falu bolondja alakjában, hiszen ezek az emberek az átlaghoz képest feltűnőek: hadonásznak és hangosan káromkodnak, vagy önkéntes forgalomirányítóvá avatják magukat egy útkereszteződésben. Az igazsághoz azonban hozzátartozik, hogy a Tourette-szindróma ezeknél az összetettebb „furcsaságoknál” sokkal hétköznapibb jelenség.

Mindennapi találkozások

Biztosan mindenki látott már olyan családtagot, kollégát, esetleg utazás közben valakit, aki sokat pislog, vagy időnként köhécsel, alkalomadtán a kezét tördeli. Ezek olyan enyhe tünetek, melyek magyarázhatók lehetnének azzal, „hogy valami a szemébe ment”, „éppen kilábal egy megfázásból”, „vagy biztos „ideges a vizsga miatt”. Ám mindezek a Tourette-szindróma tünetei is lehetnek, csak éppen funkcionális károsodást nem okozó mértékben jelentkeznek, s legtöbbször a környezet észre sem veszi őket – rossz szokásnak, furcsaságnak, egyedi sajátosságnak titulálják és (jobb esetben) elfogadják. Előfordulhat, hogy az érintettek maguk sem törődnek velük, más esetekben viszont már a legenyhébb tik megjelenése is folyamatos feszültséget jelenthet, annak ellenére, hogy a környezet legtöbbször teljesen figyelmen kívül hagyja a tüneteket.

Helyzetjelentés

Ahhoz képest, hogy az iskoláskorú gyermekek egytizede (átmenetileg vagy krónikusan) biztosan tikel, a Tourette-szindróma még mindig misztikusnak, tabunak – és sajnos szégyellnivalónak – számít. Bizonyos (tudományos) szempontból is mostohagyerek-szerepben van, hiszen igazi helye sincs a különböző diszciplínák között: a pszichiátria inkább neurológiai, a neurológia inkább pszichiátriai problémának tartja. A pszichológusok pedig sokszor értetlenül állnak az előtt, hogy legjobb tudásuk és szakmai felkészültségük ellenére a hosszú pszichoterápiák ebben a tekintetben hatástalannak tűnnek, a tikek megmaradnak, illetve ha valamelyik el is múlik, másik jön helyette. A szindróma jellege azonban magában foglalja a tik hullámzó lefolyását, a tünetek időbeni változékonyságát – mint ahogy azt is, hogy maguk a tikek is nagyon változatos képet mutathatnak.

Diagnózis

Nem véletlen ez a fajta bizonytalanság, és bizonyos szempontból mindegyik tudományágnak igaza van, hiszen a Tourette-szindróma pontos okát és kialakulását még nem ismerjük, emiatt nehéz pontosan meghatározni a helyét is. A tudomány jelenlegi állása szerint gyógyítani sem lehet, de befolyásolni szerencsére igen. A gyakorlott klinikus (általában pszichiáter, pszichológus, neurológus) számára rövid ideig tart a diagnózis felállítása – ehhez nem muszáj tiket látni, mivel nagyon gyakori az úgynevezett ’fehérköpeny-jelenség’, amikor a tikelő gyermekek az orvosi rendelőben önkéntelenül visszatartják a tüneteiket. A diagnózis felállítása alapvetően egy klinikai interjúból áll, ahol lehetőség szerint az egész család jelen van. A Tourette-szindróma diagnózisához nincs szükség laboratóriumi vizsgálatokra és képalkotó eljárásokra (CT, MRI). Sokszor előfordul, hogy a páciensek magukat diagnosztizálják, illetve a szülők már minden interneten fellelhető információt elolvastak a témában, és úgy jelennek meg a szakrendelésen. Ennek sajnos az ellenkezőjére is van példa: az esetek túlnyomó részében évek telnek el a tünetek megjelenése és a diagnózis felállítása között. Könnyen el lehet képzelni, mekkora károsodást okoz ez a család és a gyermek életében.

A diagnózis hiánya

A családokban általában többféle reakció születik minden misztikus és megmagyarázhatatlan tünetegyüttesre: a legrosszabb esetben szándékos bosszantásnak tartják a gyermek részéről és büntetik érte, de előfordulhat az is, hogy évekig tabuként kezelik, nem beszélnek otthon róla, de az okát folyamatosan keresik. Ilyenkor csak az aggodalmat és feszültséget lehet érezni, amit saját bűntudatuk, az önvád és a gyermekben keletkezett bűntudat tart fent. Hiszen a gyermek csak azt érzi és látja, hogy „nem vagyok normális, valami baj van velem, és az bizony nagy lehet, ha még beszélni sem szabad róla.” Emellett ilyenkor a gyermekek személyiségüktől függően vagy befelé fordulnak, magukat kezdik hibáztatni, elmagányosodnak, vagy éppen kifele fordulva magatartásproblémákat mutatnak. A leggyakoribb reakció viszont, hogy a családok rendkívüli módon aggódnak a gyermekért, kipróbálnak – akár éveken át – különböző alternatív és nem alternatív orvosi módszereket, de közben sajnos a megfelelő diagnózis és a terápia rendszerint várat magára. Ezalatt az egyébként teljesen egészséges lelkületű gyermek betegnek és kiszolgáltatottnak kezdi érezni magát, a család pedig költséget és energiát nem kímélve próbálja megoldani a problémát, ám a tehetetlenségük egyre csak nő. A hosszú betegút következménye számos önértékelési probléma, bizonytalanságérzés a családban, egymás öntudatlan hibáztatása, az okkeresés kétségbeesett hajszolása. Az internet térhódításával a helyzet egyre javul, de ismerünk olyan felnőtt Tourette-szindrómást is, aki több mint húsz évig ezzel a számára rejtélyes tünetegyüttessel élt, mikor végre megtudta, hogy ez áll hangos kiabálása, ugrálása és önkéntelen káromkodása hátterében. A diagnózis után a páciens teljesen összeomlott a tudattól, hogy ez egy megfogható és kezelhető állapot, amire neki eddig a megfelelő diagnózis hiánya miatt nem volt lehetősége. A Tourette-szindróma esetében furcsamód a minél korábbi diagnózis jobb prognózist jelent, ugyanis azon ritka szindrómák egyike, amikor pusztán a betegségről való tudás javítja a beteg állapotát. Teljesen más helyzet a fejlődés során „belenőni” egy ismert állapotba, mint egy ismeretlen – és tabuként kezelt – betegségben szenvedni, aminek súlyos, mások számára is szembeötlő tünetei vannak.

A tünetek

A tünetek nagy szenvedést is okozhatnak: vegyük csak példának a fiút, aki szobafogságra ítéltetett, mert nem tud végigmenni a falu utcáján, ugyanis hangos, ugatásszerű tikjére a kutyák visszaugatnak. De ilyen a fájdalmas hasütögetés, illetve az úgynevezett koprolália-kopropraxia jelensége, amikor oda nem illő, obszcén megnyilvánulások jelentkeznek szociális helyzetekben. Van olyan kislány, aki az iskolában rendszeresen a fiúk nemi szervéhez nyúl, s a késztetés miatti szégyennel nem tud megbirkózni egyedül. A média sajnos a szindróma ezen aspektusát emeli ki. A filmekben, a szenzációhajhászó műsorokban a káromkodás és ordibálás kap hangsúlyt, aminek a következtében egyre nő a szégyenérzet és a távolság a Tourette-szindrómások és a nagyközönség között. Az igazsághoz tartozik, hogy a káromkodás (koprolália) –főleg gyermekeknél – ritka jelenség; persze jelenléte nagymértékben megkeserítheti az életet. Ugyanúgy, ahogy más hangos tik is. Ezek miatt előfordulhat, hogy az ilyen gyerek soha nem jut el moziba, színházba, és az osztálykirándulásra sem viszik el a tanárok, mert félnek, hogy esetleges önsértő magatartása miatt őket vonják felelősségre. Ilyen esetekben extrém módon felerősödhetnek a tikek.

Központi gátlás

Gondoljunk a rózsaszín elefánt esetére: nagyon ritka, hogy ha valaki olyan utasítást kap, hogy NE gondoljon egy rózsaszín elefántra, akkor nem is gondol rá. Az emberek többségének a hívóingerre azonnal bevillan ez a nem átlagos kép. Ilyen a tikek visszatartása is: ha olyan környezetbe kerülnek, ahol nem lehet tikelni, egyre inkább fokozódik a késztetés, a gátlófunkciók nem működnek megfelelően, folyamatos koncentráció és feszültség az ára annak, hogy ne látszódjanak a tünetek, majd egy robbanásszerű átmeneti megkönnyebbülés/tikelés után kezdődik az egész elölről. A kisebb gyerekek a viszketéshez illetve a tüsszentéshez hasonlítják az érzést: ezeket sem lehet visszatartani. A gátlófunkciók inadekvát működése fiatalabb korban még kifejezettebb, az életkor és az érés előrehaladtával általában javul.Nagyon gyakori és általános az a jelenség, hogy az iskolában a gyerekek öntudatlanul visszatartják a tikjeiket, s amikor hazaérnek, rohamszerű tikelésbe kezdenek. A szülőket ez nagyon megrémisztheti, általában azt gondolják, hogy valamilyen otthoni feszültség, probléma az oka. Fontos ilyenkor a tudtukra adni: éppen arról van szó, hogy az a feszültség, ami az egész napos visszatartás következtében felgyülemlett, a biztonságos otthoni környezetben végre szabad utat kap. Ilyenkor a legjobb, ha hagyjuk a gyereket tikelni, és biztosítjuk őt megértésünkről és elfogadásunkról.

Az igazán zavaró faktorok

A kisebb gyerekeket általában nem zavarják a tikek – és a nagyobbakat sem, ha a környezetük elfogadja őket olyannak, amilyenek. Feszültséget, bűntudatot és szégyenérzetet inkább az okoz, ha ez valamilyen oknál fogva nem így történik. A szülők aggodalmát és szorongását megérezve ők is nagyon frusztráltakká válhatnak, hiszen úgy gondolhatják, ők tehetnek arról, hogy szüleik szomorúak és tehetetlenek – a gyerekek önhibáztatási mechanizmusa könnyen beindul. Nem beszélve arról, hogy tiszta Tourette-szindróma ritkán látható: az esetek mintegy 40 százalékában kényszeres-rögeszmés (OCD) tünetek, felében hiperaktivitás, figyelemzavar (ADHD) is társul mellé, növelve a problémák és a különböző megküzdési stratégiák kombinációinak esélyét. A társuló OCD általában súlyosabb funkcióromlással is jár együtt, az ADHD-s gyerekeket pedig sokszor egyáltalán nem zavarják a tikek, szinte észre sem veszik őket. A Tourette-szindróma egyébként semmilyen intellektuális vagy más kognitív funkciót érintő zavart nem okoz. Azonban az is igaz, hogy a gyakori komorbiditás (a fentebb említett társuló problémák) miatt számos nehézség felmerülhet, így például tanulási zavarok, munkamemória-problémák, kényszeres meglassultság, koncentrációs nehézségek. A figyelmi problémák nemcsak akkor jellemzőek, ha társuló ADHD is fennáll, hanem gyakran a tikek visszatartása is olyan mértékű kifáradást okoz, hogy a gyerek már nem képes órán figyelni. Bár két Tourette-szindrómás legtöbbször egyáltalán nem hasonlítható össze, szinte mindenkire igaz az a törvényszerűség, hogy a fáradtság általában tünetrosszabbodást okoz, ahogy az is jellemző, hogy a koncentráció fokának emelkedése tünetjavulással jár. Ezért nem is láthatóak tikek például autóvezetés közben, hiszen az összpontosítás következtében megemelkedett dopaminszint jótékony hatással van a tikekre. Más kérdés, hogy utána előfordulhat rebound-hatás, vagyis átmenetileg felerősödhetnek a tünetek. Van, akinél például a színpadi szereplés teljesen eltünteti a tikeket – és van, akinél pont az erősíti fel.

Az örökös kérdés: genetika vagy környezet

Mindenkire más hatással van a környezet: a karácsonyi ajándékok felbontása közben is láthatunk tik-rohamot, ugyanis a tünetek a stresszel is összefüggenek – s teljesen mindegy, hogy az a stressz pozitív vagy negatív. A környezet tehát bizonyosan nem okozza, hanem csak modulálja a tikeket. Gyakori jelenség, hogy egy megfázást követően hosszú hetekig, hónapokig marad a köhécselés, krákogás. A szülők aggódva viszik vissza az orvoshoz a gyermeküket, hiszen az továbbra is érez valamit a torkában. Az orvos pedig bármilyen alaposan vizsgálja, semmit nem talál. A lényeg az érzet. Egy esemény után (váladék a torokban) az érzés és a késztetés ottmarad, nem épül le, nem felejtődik el. Ugyanilyen lehet a már említett címke is a ruhában, ami eltávolítása után is zavar és továbbra is szúrja hátul a nyakat, még akkor is, ha egy másik, címke nélküli ruhát vesz fel az ember. Egyszóval a környezeti tényezők meghatározzák a tikek variabilitását, de az okok között a tudomány mai állása szerint nem szerepelnek. A streptococcus fertőzés, e közönséges és nagyon gyakori bakteriális fertőzés újra felmerült, mint potenciális környezeti faktor a tikek és kényszeres tünetek megjelenésének hátterében, de ennek bizonyítása még hátravan. A tic-jelenségek okai genetikai tényezőkre vezethetők vissza, több gén együttes hatásáról van szó, melyek más fejlődési zavarok kialakulásában is szerepet játszanak. Ennek következtében a fejlődő agy bizonyos területein, leginkább a homloklebeny és úgynevezett bazális ganglionok kapcsolatában funkcionális és biokémiai változások okozzák a tüneteket. A genetikai hatás pontos mechanizmusa még tisztázatlan, de a családi halmozódás egyértelműen látszik. Ez nemcsak szindróma-specifikus, hanem az is gyakori, hogy pl. a tikelő gyermek édesapja ADHD-s volt gyermekkorában, vagy a nagymama egy kicsit „tisztaságmániás”. A tikekkel együttjáró zavarok is ugyanúgy öröklődni látszanak: nem feltétlenül maga a tik jelensége örökölhető.

Modern megközelítés

Ezzel kapcsolatban fontos megjegyezni, hogy bizonyos neuropszichiátriai zavarokkal kapcsolatosan egy új szemlélet van kialakulóban, mely szerint ezek az egyébként normál fejlődésben is előforduló viselkedésmintázatok – mint pl. a kényszeres rituálék, hiperaktivitás, és megkockáztatható, hogy a tikek – egyfajta eltúlzott jelenléte okozná a problémát. Nagyon leegyszerűsítve mindhárom esetben gátlási zavarról van szó: ahogy a tikelő sem tudja legátolni erős késztetéseit a mozgásra vagy a hangadásra, úgy a kényszeres sem állja meg, hogy ne gondoljon arra, hogy ha pl. nem ellenőrzi le pontosan ötször az ajtó bezárását, akkor katasztrófa történik egyik családtagjával. A hiperaktív pedig egyszerűen minden ingerre azonnal reagál, ami éri, hiszen ő sem tudja legátolni azokat; ilyenek lehetnek az iskolai feladat szempontjából irreleváns ingerek, mint pl. a tanteremben az ablakon át látható sokkal érdekesebb világ, vagy a tankönyv más fejezetei. Az egyénre jellemző variabilitást a fenti zavarok széles spektrumú és színes kombinációja adja: van, aki inkább szorongósabb, kényszerei is vannak és mellesleg tikel, van aki ADHD-s és amellett jelentkeznek időlegesen tikek. Ritka, hogy a Tourette-szindróma önmagában áll – legalábbis a klinikai praxisban.

Terápia

Sajnos a késztetésekre nehéz hatni. Vannak gyógyszerek, amik átmenetileg csökkentik a tiket, de nem mindig segítenek, és az okokat nem szüntetik meg. A gyerekek hátrányos megkülönböztetése, a kiközösítés, az előítéletek és a csúfolás az, ami mindennapjaikban igazi funkcionális károsodást okoz. A szülők és a család sokszor nehezen fogadja el, hogy gyermekük Tourette-szindrómás, félnek, hogy nem tud beilleszkedni, érthető módon aggódnak. Mindennap meg kell küzdeni azzal, hogy megállják, ne szóljanak állandóan a gyermekre, és elviseljék a sokszor hangos és gyakori tikeket is. Az elfogadó környezet, a biztonságos légkör jótékony hatással van a tünetekre, mint ahogy a mozgás és a koncentráció magas foka is. Sokszor remek sportolók válnak tourettes fiatalokból, hiszen a gyors mozgások gyors reflexekkel is járhatnak, a pingpongban például tapasztalataink szerint sokszor verhetetlenek, de a zenében, hangszeres tudásban is kiemelkednek. A környezet felvilágosítása, a tanárok edukációja, a család támogatása kulcsfontosságú. Csak ezek után kezdődhet a pszichoterápia, melynek nem a tik eltüntetése, hanem átalakítása, szociálisan megfelelő formába hozása, a megküzdési stratégiák javítása és a tudatosság növelése a célja. A fiataloknak szakértővé – vagy ahogy nekik szoktuk mondani: detektívvé – kell válniuk saját tüneteik megismerésében. Ezzel jutnak olyan kontrollhoz, mely segít eligazodni ebben a rejtélyes szindrómában, és abban, hogy átvészeljék a fiatal felnőttkorig tartó időszakot, amikor a tik jelentős csökkenésére, elmaradására lehet számítani.